Genetica e intelligenza artificiale: stato e prospettive
Benjamin Solomon (nella foto al centro) è attualmente Clinical Director presso il National Human Genome Research Institute (NHGRI) di Bethesda, USA. Pioniere dell’utilizzo dell’intelligenza artificiale applicata alla genetica medica, Solomon è intervenuto durante la XXVIII edizione del Congresso Nazionale SIGU, Società Italiana di Genetica Medica, che si è svolto a Rimini dal 23 al 25 settembre 2025.
Nella sua pubblicazione Perspectives on the Current and Future State of Artificial Intelligence in Medical Genetics, fornisce una panoramica dello stato dell’arte in tre aree chiave: machine learning, deep learning e intelligenza artificiale generativa.
Intervistato ha dichiarato. “Oggi si parla spesso in modo molto generico di intelligenza artificiale ma l’IA non è una singola cosa: esistono infatti diversi tipi e categorie di IA, tra cui il machine learning, il deep learning e l’IA generativa. Questi strumenti trovano molte applicazioni in genetica: dall’analisi dei risultati dei test genetici e genomici, alla valutazione di fotografie, radiografie o altre immagini di persone con sospette condizioni genetiche per comprenderne meglio la natura, fino allo studio della biologia alla base delle malattie genetiche e all’identificazione e sperimentazione di nuovi approcci terapeutici”.
Nella stessa pubblicazione viene affrontata anche la questione del coinvolgimento di pazienti, famiglie, clinici e ricercatori nella rapida e continua trasformazione guidata dall’IA.
“Le sfide – ha detto – sono molteplici. Una delle principali riguarda la necessità che gli strumenti di IA funzionino bene in contesti diversi: nei vari sistemi sanitari, per pazienti di età differenti o con condizioni diverse, o provenienti da diverse aree geografiche.
Una domanda etica fondamentale è se l’IA possa contribuire a ridurre le disuguaglianze sanitarie, o se invece rischi di accentuarle. Anche con i progressi più impressionanti, resta cruciale chiedersi se l’uso di questi strumenti migliori davvero gli esiti clinici “nella vita reale”: occorre molto lavoro per capire dove l’IA sia utile, dove non lo sia e quali siano i modi migliori per integrarla nella pratica quotidiana. Vi sono inoltre sfide legate alla condivisione e alla protezione dei dati. Poiché il campo è ancora molto giovane, spesso sembra che vi siano molte più domande che risposte”.
Un esempio concreto di applicazione dell’IA in genetica è presentato nel lavoro Recognition of Genetic Conditions After Learning With Images Created Using Generative Artificial Intelligence. Obiettivo dello studio è valutare se reti neurali addestrate su immagini generate artificialmente tramite GAN possano migliorare la diagnosi di sindromi genetiche rare. Ha così commentato: “Come accennato, l’IA generativa consiste nell’uso dell’IA per creare nuovi contenuti, come immagini. In questo contesto, può produrre ciò che viene definito contenuto sintetico. Ad esempio, un modello di IA può essere addestrato su fotografie di persone con condizioni genetiche e generare nuove immagini sintetiche.
Le GAN (Generative Adversarial Networks, ndr) sono una delle tecniche per generare nuovi contenuti visivi, anche se ne esistono altre, come i modelli di diffusione.
Una delle domande è se queste immagini sintetiche possano migliorare la capacità dei modelli di IA nel riconoscere le condizioni genetiche o, ad esempio, aiutare i clinici a formarsi nella diagnosi di tali condizioni. I nostri risultati, e quelli di altri gruppi, suggeriscono che l’uso dell’IA generativa in questi modi possa essere utile in alcuni contesti, soprattutto considerando che i dataset relativi alle malattie genetiche tendono a essere molto piccoli dato che tali condizioni sono piuttosto rare”.
Nel lavoro Comparison of clinical geneticist and computer visual attention in assessing genetic conditions è stato confrontato il modo in cui genetisti clinici e algoritmi di deep learning “osservano” i volti per diagnosticare malattie genetiche. Il messaggio principale dello studio è che l’IA non può sostituire i clinici, ma che un approccio integrato è certamente più efficace. A questo proposito ha fatto notare che “alcuni pensano che l’IA sostituirà gran parte delle attività dei medici”. Credo – ha precisato – che, in parte, questo possa persino essere positivo: per esempio, l’IA viene utilizzata sempre di più per redigere note cliniche o gestire compiti amministrativi gravosi, liberando così i medici da incombenze burocratiche e permettendo loro di dedicarsi ad attività di maggiore valore. Altri strumenti di IA potrebbero sostituire compiti tradizionali dei clinici, come la lettura di radiografie o di vetrini istologici. Dunque, è probabile che alcune mansioni mediche vengano sostituite dall’IA, ma sono convinto che il ruolo dei medici in carne e ossa resterà fondamentale ancora a lungo. È più realistico immaginare che il medico del futuro lavorerà in modi molto diversi da quelli attuali”.
Infine, una domanda legata al Congresso Italiano di Genetica Umana. I genetisti sono pronti ad accogliere il cambiamento e a considerare l’IA come uno strumento del presente, non solo del futuro? “Una delle cose straordinarie della genetica – ha risposto – è che si tratta di un campo caratterizzato da continui cambiamenti: negli ultimi decenni ci sono state trasformazioni enormi, grazie al Progetto Genoma Umano, alle nuove tecniche di sequenziamento e di analisi, a terapie innovative come la terapia genica o l’editing genetico, e così via. Per questo ritengo che i genetisti siano abituati ad affrontare il cambiamento, e che molti di noi abbiano scelto questa disciplina proprio per la sua natura dinamica. Il mio consiglio è di diventare sempre più fluenti nell’uso dell’IA, perché credo che essa avrà un impatto molto significativo sul nostro campo, e che questi cambiamenti cresceranno con il tempo”.
Nella foto di copertina Ben Solomon, direttore clinico dell’NHGRI, è con il direttore dell’NHGRI Dr. Eric Green e il direttore esecutivo dell’NHGRI Ellen Rolfes. NHGRI è un’istituto di ricerca degli Stati Uniti che fa parte dei National Institutes of Health (NIH). È uno dei principali enti a livello mondiale dedicati allo studio del genoma umano. Il NHGRI ha avuto un ruolo centrale nel Progetto Genoma Umano, completato nel 2003, che ha mappato l’intera sequenza del DNA umano. Oggi continua a finanziare e condurre studi avanzati per capire come le variazioni genetiche influenzino salute e malattie.
